На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні. В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Рідкісним називають будь-яке захворювання, яке зачіпає незначну частину людей, рідше ніж один випадок на 2 000.

Орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.

Люди, які живуть із рідкісною хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання” й окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги — первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”.

Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання.

З якими проблемами стикаються люди з рідкісними захворюваннями?

• Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки)
• Обмежені можливості лікування
• Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені
• Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби
• Лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань
• Відчуття ізоляції

Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!